Original language | English |
---|---|
Pages (from-to) | 652-659 |
Journal | European Journal of Human Genetics |
Volume | 24 |
Issue number | 5 |
DOIs | |
Publication status | Published - May 2016 |
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The Koolen-de Vries syndrome: a phenotypic comparison of patients with a 17q21.31 microdeletion versus a KANSL1 sequence variant. / Koolen, David A.; Pfundt, Rolph; Linda, Katrin; Beunders, Gea; Veenstra-Knol, Hermine E.; Conta, Jessie H.; Fortuna, Ana Maria; Gillessen-Kaesbach, Gabriele; Dugan, Sarah; Halbach, Sara; Abdul-Rahman, Omar A.; Winesett, Heather M.; Chung, Wendy K.; Dalton, Marguerite; Dimova, Petia S.; Mattina, Teresa; Prescott, Katrina; Zhang, Hui Z.; Saal, Howard M.; Hehir-Kwa, Jayne Y.; Willemsen, Marjolein H.; Ockeloen, Charlotte W.; Jongmans, Marjolijn C.; Van der Aa, Nathalie; Failla, Pinella; Barone, Concetta; Avola, Emanuela; Brooks, Alice S.; Kant, Sarina G.; Gerkes, Erica H.; Firth, Helen V.; Ounap, Katrin; Bird, Lynne M.; Masser-Frye, Diane; Friedman, Jennifer R.; Sokunbi, Modupe A.; Dixit, Abhijit; Splitt, Miranda; Kukolich, Mary K.; McGaughran, Julie; Coe, Bradley P.; Florez, Jesus; Kasri, Nael Nadif; Brunner, Han G.; Thompson, Elizabeth M.; Gecz, Jozef; Romano, Corrado; Eichler, Evan E.; de Vries, Bert B. A.
In: European Journal of Human Genetics, Vol. 24, No. 5, 05.2016, p. 652-659.Research output: Contribution to journal › Article › Academic › peer-review
TY - JOUR
T1 - The Koolen-de Vries syndrome: a phenotypic comparison of patients with a 17q21.31 microdeletion versus a KANSL1 sequence variant
AU - Koolen, David A.
AU - Pfundt, Rolph
AU - Linda, Katrin
AU - Beunders, Gea
AU - Veenstra-Knol, Hermine E.
AU - Conta, Jessie H.
AU - Fortuna, Ana Maria
AU - Gillessen-Kaesbach, Gabriele
AU - Dugan, Sarah
AU - Halbach, Sara
AU - Abdul-Rahman, Omar A.
AU - Winesett, Heather M.
AU - Chung, Wendy K.
AU - Dalton, Marguerite
AU - Dimova, Petia S.
AU - Mattina, Teresa
AU - Prescott, Katrina
AU - Zhang, Hui Z.
AU - Saal, Howard M.
AU - Hehir-Kwa, Jayne Y.
AU - Willemsen, Marjolein H.
AU - Ockeloen, Charlotte W.
AU - Jongmans, Marjolijn C.
AU - Van der Aa, Nathalie
AU - Failla, Pinella
AU - Barone, Concetta
AU - Avola, Emanuela
AU - Brooks, Alice S.
AU - Kant, Sarina G.
AU - Gerkes, Erica H.
AU - Firth, Helen V.
AU - Ounap, Katrin
AU - Bird, Lynne M.
AU - Masser-Frye, Diane
AU - Friedman, Jennifer R.
AU - Sokunbi, Modupe A.
AU - Dixit, Abhijit
AU - Splitt, Miranda
AU - Kukolich, Mary K.
AU - McGaughran, Julie
AU - Coe, Bradley P.
AU - Florez, Jesus
AU - Kasri, Nael Nadif
AU - Brunner, Han G.
AU - Thompson, Elizabeth M.
AU - Gecz, Jozef
AU - Romano, Corrado
AU - Eichler, Evan E.
AU - de Vries, Bert B. A.
PY - 2016/5
Y1 - 2016/5
U2 - 10.1038/ejhg.2015.178
DO - 10.1038/ejhg.2015.178
M3 - Article
C2 - 26306646
VL - 24
SP - 652
EP - 659
JO - European Journal of Human Genetics
JF - European Journal of Human Genetics
SN - 1018-4813
IS - 5
ER -