Original language | English |
---|---|
Pages (from-to) | 36-45 |
Number of pages | 10 |
Journal | Nature Genetics |
Volume | 49 |
Issue number | 1 |
DOIs | |
Publication status | Published - Jan 2017 |
Keywords
- AUTISM SPECTRUM DISORDER
- DE-NOVO MUTATIONS
- SEVERE MENTAL-RETARDATION
- OF-FUNCTION MUTATIONS
- MICRODELETION SYNDROME
- CHROMOSOME REARRANGEMENTS
- INTELLECTUAL DISABILITY
- STRUCTURAL VARIATION
- DEVELOPMENTAL DELAY
- CANCER GENOMES
Access to Document
Cite this
- APA
- Author
- BIBTEX
- Harvard
- Standard
- RIS
- Vancouver
}
The genomic landscape of balanced cytogenetic abnormalities associated with human congenital anomalies. / Redin, Claire; Brand, Harrison; Collins, Ryan L.; Kammin, Tammy; Mitchell, Elyse; Hodge, Jennelle C.; Hanscom, Carrie; Pillalamarri, Vamsee; Seabra, Catarina M.; Abbott, Mary-Alice; Abdul-Rahman, Omar A.; Aberg, Erika; Adley, Rhett; Alcaraz-Estrada, Sofia L.; Alkuraya, Fowzan S.; An, Yu; Anderson, Mary-Anne; Antolik, Caroline; Anyane-Yeboa, Kwame; Atkin, Joan F.; Bartell, Tina; Bernstein, Jonathan A.; Beyer, Elizabeth; Blumenthal, Ian; Bongers, Ernie M. H. F.; Brilstra, Eva H.; Brown, Chester W.; Bruggenwirth, Hennie T.; Callewaert, Bert; Chiang, Colby; Corning, Ken; Cox, Helen; Cuppen, Edwin; Currall, Benjamin B.; Cushing, Tom; David, Dezso; Deardorff, Matthew A.; Dheedene, Annelies; D'Hooghe, Marc; de Vries, Bert B. A.; Earl, Dawn L.; Ferguson, Heather L.; Fisher, Heather; FitzPatrick, David R.; Gerrol, Pamela; Giachino, Daniela; Glessner, Joseph T.; Gliem, Troy; Grady, Margo; Graham, Brett H.; Griffis, Cristin; Gripp, Karen W.; Gropman, Andrea L.; Hanson-Kahn, Andrea; Harris, David J.; Hayden, Mark A.; Hill, Rosamund; Hochstenbach, Ron; Hoffman, Jodi D.; Hopkin, Robert J.; Hubshman, Monika W.; Innes, A. Micheil; Irons, Mira; Irving, Melita; Jacobsen, Jessie C.; Janssens, Sandra; Jewett, Tamison; Johnson, John P.; Jongmans, Marjolijn C.; Kahler, Stephen G.; Koolen, David A.; Korzelius, Jerome; Kroisel, Peter M.; Lacassie, Yves; Lawless, William; Lemyre, Emmanuelle; Leppig, Kathleen; Levin, Alex V.; Li, Haibo; Li, Hong; Liao, Eric C.; Lim, Cynthia; Lose, Edward J.; Lucente, Diane; Macera, Michael J.; Manavalan, Poornima; Mandrile, Giorgia; Marcelis, Carlo L.; Margolin, Lauren; Mason, Tamara; Masser-Frye, Diane; McClellan, Michael W.; Mendoza, Cinthya J. Zepeda; Menten, Bjorn; Middelkamp, Sjors; Mikami, Liya R.; Moe, Emily; Mohammed, Shehla; Mononen, Tarja; Mortenson, Megan E.; Moya, Graciela; Nieuwint, Aggie W.; Ordulu, Zehra; Parkash, Sandhya; Pauker, Susan P.; Pereira, Shahrin; Perrin, Danielle; Phelan, Katy; Pina Aguilar, Raul E.; Poddighe, Pino J.; Pregno, Giulia; Raskin, Salmo; Reis, Linda; Rhead, William; Rita, Debra; Renkens, Ivo; Roelens, Filip; Ruliera, Jayla; Rump, Patrick; Schilit, Samantha L. P.; Shaheen, Ranad; Sparkes, Rebecca; Spiegel, Erica; Stevens, Blair; Stone, Matthew R.; Tagoe, Julia; Thakuria, Joseph V.; van Bon, Bregje W.; van de Kamp, Jiddeke; van Der Burgt, Ineke; van Essen, Ton; van Ravenswaaij-Arts, Conny M.; van Roosmalen, Markus J.; Vergult, Sarah; Volker-Touw, Catharina M. L.; Warburton, Dorothy P.; Waterman, Matthew J.; Wiley, Susan; Wilson, Anna; Yerena-de Vega, Maria de la Concepcion A.; Zori, Roberto T.; Levy, Brynn; Brunner, Han G.; de Leeuw, Nicole; Kloosterman, Wigard P.; Thorland, Erik C.; Morton, Cynthia C.; Gusella, James F.; Talkowski, Michael E.
In: Nature Genetics, Vol. 49, No. 1, 01.2017, p. 36-45.Research output: Contribution to journal › Article › Academic › peer-review
TY - JOUR
T1 - The genomic landscape of balanced cytogenetic abnormalities associated with human congenital anomalies
AU - Redin, Claire
AU - Brand, Harrison
AU - Collins, Ryan L.
AU - Kammin, Tammy
AU - Mitchell, Elyse
AU - Hodge, Jennelle C.
AU - Hanscom, Carrie
AU - Pillalamarri, Vamsee
AU - Seabra, Catarina M.
AU - Abbott, Mary-Alice
AU - Abdul-Rahman, Omar A.
AU - Aberg, Erika
AU - Adley, Rhett
AU - Alcaraz-Estrada, Sofia L.
AU - Alkuraya, Fowzan S.
AU - An, Yu
AU - Anderson, Mary-Anne
AU - Antolik, Caroline
AU - Anyane-Yeboa, Kwame
AU - Atkin, Joan F.
AU - Bartell, Tina
AU - Bernstein, Jonathan A.
AU - Beyer, Elizabeth
AU - Blumenthal, Ian
AU - Bongers, Ernie M. H. F.
AU - Brilstra, Eva H.
AU - Brown, Chester W.
AU - Bruggenwirth, Hennie T.
AU - Callewaert, Bert
AU - Chiang, Colby
AU - Corning, Ken
AU - Cox, Helen
AU - Cuppen, Edwin
AU - Currall, Benjamin B.
AU - Cushing, Tom
AU - David, Dezso
AU - Deardorff, Matthew A.
AU - Dheedene, Annelies
AU - D'Hooghe, Marc
AU - de Vries, Bert B. A.
AU - Earl, Dawn L.
AU - Ferguson, Heather L.
AU - Fisher, Heather
AU - FitzPatrick, David R.
AU - Gerrol, Pamela
AU - Giachino, Daniela
AU - Glessner, Joseph T.
AU - Gliem, Troy
AU - Grady, Margo
AU - Graham, Brett H.
AU - Griffis, Cristin
AU - Gripp, Karen W.
AU - Gropman, Andrea L.
AU - Hanson-Kahn, Andrea
AU - Harris, David J.
AU - Hayden, Mark A.
AU - Hill, Rosamund
AU - Hochstenbach, Ron
AU - Hoffman, Jodi D.
AU - Hopkin, Robert J.
AU - Hubshman, Monika W.
AU - Innes, A. Micheil
AU - Irons, Mira
AU - Irving, Melita
AU - Jacobsen, Jessie C.
AU - Janssens, Sandra
AU - Jewett, Tamison
AU - Johnson, John P.
AU - Jongmans, Marjolijn C.
AU - Kahler, Stephen G.
AU - Koolen, David A.
AU - Korzelius, Jerome
AU - Kroisel, Peter M.
AU - Lacassie, Yves
AU - Lawless, William
AU - Lemyre, Emmanuelle
AU - Leppig, Kathleen
AU - Levin, Alex V.
AU - Li, Haibo
AU - Li, Hong
AU - Liao, Eric C.
AU - Lim, Cynthia
AU - Lose, Edward J.
AU - Lucente, Diane
AU - Macera, Michael J.
AU - Manavalan, Poornima
AU - Mandrile, Giorgia
AU - Marcelis, Carlo L.
AU - Margolin, Lauren
AU - Mason, Tamara
AU - Masser-Frye, Diane
AU - McClellan, Michael W.
AU - Mendoza, Cinthya J. Zepeda
AU - Menten, Bjorn
AU - Middelkamp, Sjors
AU - Mikami, Liya R.
AU - Moe, Emily
AU - Mohammed, Shehla
AU - Mononen, Tarja
AU - Mortenson, Megan E.
AU - Moya, Graciela
AU - Nieuwint, Aggie W.
AU - Ordulu, Zehra
AU - Parkash, Sandhya
AU - Pauker, Susan P.
AU - Pereira, Shahrin
AU - Perrin, Danielle
AU - Phelan, Katy
AU - Pina Aguilar, Raul E.
AU - Poddighe, Pino J.
AU - Pregno, Giulia
AU - Raskin, Salmo
AU - Reis, Linda
AU - Rhead, William
AU - Rita, Debra
AU - Renkens, Ivo
AU - Roelens, Filip
AU - Ruliera, Jayla
AU - Rump, Patrick
AU - Schilit, Samantha L. P.
AU - Shaheen, Ranad
AU - Sparkes, Rebecca
AU - Spiegel, Erica
AU - Stevens, Blair
AU - Stone, Matthew R.
AU - Tagoe, Julia
AU - Thakuria, Joseph V.
AU - van Bon, Bregje W.
AU - van de Kamp, Jiddeke
AU - van Der Burgt, Ineke
AU - van Essen, Ton
AU - van Ravenswaaij-Arts, Conny M.
AU - van Roosmalen, Markus J.
AU - Vergult, Sarah
AU - Volker-Touw, Catharina M. L.
AU - Warburton, Dorothy P.
AU - Waterman, Matthew J.
AU - Wiley, Susan
AU - Wilson, Anna
AU - Yerena-de Vega, Maria de la Concepcion A.
AU - Zori, Roberto T.
AU - Levy, Brynn
AU - Brunner, Han G.
AU - de Leeuw, Nicole
AU - Kloosterman, Wigard P.
AU - Thorland, Erik C.
AU - Morton, Cynthia C.
AU - Gusella, James F.
AU - Talkowski, Michael E.
PY - 2017/1
Y1 - 2017/1
KW - AUTISM SPECTRUM DISORDER
KW - DE-NOVO MUTATIONS
KW - SEVERE MENTAL-RETARDATION
KW - OF-FUNCTION MUTATIONS
KW - MICRODELETION SYNDROME
KW - CHROMOSOME REARRANGEMENTS
KW - INTELLECTUAL DISABILITY
KW - STRUCTURAL VARIATION
KW - DEVELOPMENTAL DELAY
KW - CANCER GENOMES
U2 - 10.1038/ng.3720
DO - 10.1038/ng.3720
M3 - Article
C2 - 27841880
VL - 49
SP - 36
EP - 45
JO - Nature Genetics
JF - Nature Genetics
SN - 1061-4036
IS - 1
ER -