Original language | English |
---|---|
Pages (from-to) | 872-880 |
Journal | European Journal of Human Genetics |
Volume | 18 |
Issue number | 8 |
DOIs | |
Publication status | Published - Aug 2010 |
Keywords
- COL2A1
- Stickler syndrome
- genotype-phenotype correlation
- type II collagenopathies
- splice site mutation
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Stickler syndrome caused by COL2A1 mutations: genotype-phenotype correlation in a series of 100 patients. / Hoornaert, Kristien P.; Vereecke, Inge; Dewinter, Chantal; Rosenberg, Thomas; Beemer, Frits A.; Leroy, Jules G.; Bendix, Laila; Bjorck, Erik; Bonduelle, Maryse; Boute, Odile; Cormier-Daire, Valerie; Smulders - de Die, Christine; Dieux-Coeslier, Anne; Dollfus, Helene; Elting, Mariet W.; Green, Andrew; Guerci, Veronica I.; Hennekam, Raoul C. M.; Hilhorts-Hofstee, Yvonne; Holder, Muriel; Hoyng, Carel; Jones, Kristi J.; Josifova, Dragana; Kaitila, Ilkka; Kjaergaard, Suzanne; Kroes, Yolande H.; Lagerstedt, Kristina; Lees, Melissa; LeMerrer, Martine; Magnani, Cinzia; Marcelis, Carlo; Martorell, Loreto; Mathieu, Michele; McEntagart, Meriel; Mendicino, Angela; Morton, Jenny; Orazio, Gabrielli; Paquis, Veronique; Reish, Orit; Simola, Kalle O. J.; Smithson, Sarah F.; Temple, I. Karen; Van Aken, Elisabeth; van Bever, Yolande; van den Ende, Jenneke; van Hagen, Johanna M.; Zelante, Leopoldo; Zordania, Riina; De Paepe, Anne; Leroy, Bart P.; De Buyzere, Marc; Coucke, Paul J.; Mortier, Geert R.
In: European Journal of Human Genetics, Vol. 18, No. 8, 08.2010, p. 872-880.Research output: Contribution to journal › Article › Academic › peer-review
TY - JOUR
T1 - Stickler syndrome caused by COL2A1 mutations: genotype-phenotype correlation in a series of 100 patients
AU - Hoornaert, Kristien P.
AU - Vereecke, Inge
AU - Dewinter, Chantal
AU - Rosenberg, Thomas
AU - Beemer, Frits A.
AU - Leroy, Jules G.
AU - Bendix, Laila
AU - Bjorck, Erik
AU - Bonduelle, Maryse
AU - Boute, Odile
AU - Cormier-Daire, Valerie
AU - Smulders - de Die, Christine
AU - Dieux-Coeslier, Anne
AU - Dollfus, Helene
AU - Elting, Mariet W.
AU - Green, Andrew
AU - Guerci, Veronica I.
AU - Hennekam, Raoul C. M.
AU - Hilhorts-Hofstee, Yvonne
AU - Holder, Muriel
AU - Hoyng, Carel
AU - Jones, Kristi J.
AU - Josifova, Dragana
AU - Kaitila, Ilkka
AU - Kjaergaard, Suzanne
AU - Kroes, Yolande H.
AU - Lagerstedt, Kristina
AU - Lees, Melissa
AU - LeMerrer, Martine
AU - Magnani, Cinzia
AU - Marcelis, Carlo
AU - Martorell, Loreto
AU - Mathieu, Michele
AU - McEntagart, Meriel
AU - Mendicino, Angela
AU - Morton, Jenny
AU - Orazio, Gabrielli
AU - Paquis, Veronique
AU - Reish, Orit
AU - Simola, Kalle O. J.
AU - Smithson, Sarah F.
AU - Temple, I. Karen
AU - Van Aken, Elisabeth
AU - van Bever, Yolande
AU - van den Ende, Jenneke
AU - van Hagen, Johanna M.
AU - Zelante, Leopoldo
AU - Zordania, Riina
AU - De Paepe, Anne
AU - Leroy, Bart P.
AU - De Buyzere, Marc
AU - Coucke, Paul J.
AU - Mortier, Geert R.
PY - 2010/8
Y1 - 2010/8
KW - COL2A1
KW - Stickler syndrome
KW - genotype-phenotype correlation
KW - type II collagenopathies
KW - splice site mutation
U2 - 10.1038/ejhg.2010.23
DO - 10.1038/ejhg.2010.23
M3 - Article
VL - 18
SP - 872
EP - 880
JO - European Journal of Human Genetics
JF - European Journal of Human Genetics
SN - 1018-4813
IS - 8
ER -