Presence of ATM protein and residual kinase activity correlates with the phenotype in ataxia-telangiectasia: A genotype-phenotype study

Mijke M. M. Verhagen; James I. Last; Frans B. L. Hogervorst; Dominique F. C. M. Smeets; Nel Roeleveld; Frans Verheijen; Coriene E. Catsman-Berrevoets; Nico M. Wulffraat; Jan M. Cobben; Johan Hiel; Ewout R. Brunt; Els A. J. Peeters; Encarna B. Gomez Garcia; Marjo S. van der Knaap; Carsten R. Lincke; Laura A. E. M. Laan; Marina A. J. Tijssen; Monique A. van Rijn; Danielle Majoor-Krakauer; Marjan Visser; Laura J. van 't Veer; Wim J. Kleijer; Bart P. C. van de Warrenburg; Adilia Warris; Imelda J. M. de Groot; Ronald de Groot; Annegien Broeks; Frank Preijers; Berry H. P. H. Kremer; Corry M. R. Weemaes; Malcolm A. M. R. Taylor; Marcel van Deuren; Michel A. A. P. Willemsen

doi:10.1002/humu.22016

Presence of ATM protein and residual kinase activity correlates with the phenotype in ataxia-telangiectasia: A genotype-phenotype study

Mijke M. M. Verhagen, James I. Last, Frans B. L. Hogervorst, Dominique F. C. M. Smeets, Nel Roeleveld, Frans Verheijen, Coriene E. Catsman-Berrevoets, Nico M. Wulffraat, Jan M. Cobben, Johan Hiel, Ewout R. Brunt, Els A. J. Peeters, Encarna B. Gomez Garcia, Marjo S. van der Knaap, Carsten R. Lincke, Laura A. E. M. Laan, Marina A. J. Tijssen, Monique A. van Rijn, Danielle Majoor-Krakauer, Marjan VisserLaura J. van 't Veer, Wim J. Kleijer, Bart P. C. van de Warrenburg, Adilia Warris, Imelda J. M. de Groot, Ronald de Groot, Annegien Broeks, Frank Preijers, Berry H. P. H. Kremer, Corry M. R. Weemaes, Malcolm A. M. R. Taylor, Marcel van Deuren, Michel A. A. P. Willemsen^*

^*Corresponding author for this work

Research output: Contribution to journal › Article › Academic › peer-review

Original language	English
Pages (from-to)	561-571
Journal	Human Mutation
Volume	33
Issue number	3
DOIs	https://doi.org/10.1002/humu.22016
Publication status	Published - Mar 2012

Keywords

ataxia-telangietasia
AT
genotype-phenotype
cancer
ATM

Access to Document

10.1002/humu.22016

Cite this

Verhagen, M. M. M., Last, J. I., Hogervorst, F. B. L., Smeets, D. F. C. M., Roeleveld, N., Verheijen, F., Catsman-Berrevoets, C. E., Wulffraat, N. M., Cobben, J. M., Hiel, J., Brunt, E. R., Peeters, E. A. J., Gomez Garcia, E. B., van der Knaap, M. S., Lincke, C. R., Laan, L. A. E. M., Tijssen, M. A. J., van Rijn, M. A., Majoor-Krakauer, D., ... Willemsen, M. A. A. P. (2012). Presence of ATM protein and residual kinase activity correlates with the phenotype in ataxia-telangiectasia: A genotype-phenotype study. Human Mutation, 33(3), 561-571. https://doi.org/10.1002/humu.22016

Verhagen, Mijke M. M. ; Last, James I. ; Hogervorst, Frans B. L. ; Smeets, Dominique F. C. M. ; Roeleveld, Nel ; Verheijen, Frans ; Catsman-Berrevoets, Coriene E. ; Wulffraat, Nico M. ; Cobben, Jan M. ; Hiel, Johan ; Brunt, Ewout R. ; Peeters, Els A. J. ; Gomez Garcia, Encarna B. ; van der Knaap, Marjo S. ; Lincke, Carsten R. ; Laan, Laura A. E. M. ; Tijssen, Marina A. J. ; van Rijn, Monique A. ; Majoor-Krakauer, Danielle ; Visser, Marjan ; van 't Veer, Laura J. ; Kleijer, Wim J. ; van de Warrenburg, Bart P. C. ; Warris, Adilia ; de Groot, Imelda J. M. ; de Groot, Ronald ; Broeks, Annegien ; Preijers, Frank ; Kremer, Berry H. P. H. ; Weemaes, Corry M. R. ; Taylor, Malcolm A. M. R. ; van Deuren, Marcel ; Willemsen, Michel A. A. P. / Presence of ATM protein and residual kinase activity correlates with the phenotype in ataxia-telangiectasia: A genotype-phenotype study. In: Human Mutation. 2012 ; Vol. 33, No. 3. pp. 561-571.

@article{e71196b0f4d64f27b6f391b48027e916,

title = "Presence of ATM protein and residual kinase activity correlates with the phenotype in ataxia-telangiectasia: A genotype-phenotype study",

keywords = "ataxia-telangietasia, AT, genotype-phenotype, cancer, ATM",

author = "Verhagen, {Mijke M. M.} and Last, {James I.} and Hogervorst, {Frans B. L.} and Smeets, {Dominique F. C. M.} and Nel Roeleveld and Frans Verheijen and Catsman-Berrevoets, {Coriene E.} and Wulffraat, {Nico M.} and Cobben, {Jan M.} and Johan Hiel and Brunt, {Ewout R.} and Peeters, {Els A. J.} and {Gomez Garcia}, {Encarna B.} and {van der Knaap}, {Marjo S.} and Lincke, {Carsten R.} and Laan, {Laura A. E. M.} and Tijssen, {Marina A. J.} and {van Rijn}, {Monique A.} and Danielle Majoor-Krakauer and Marjan Visser and {van 't Veer}, {Laura J.} and Kleijer, {Wim J.} and {van de Warrenburg}, {Bart P. C.} and Adilia Warris and {de Groot}, {Imelda J. M.} and {de Groot}, Ronald and Annegien Broeks and Frank Preijers and Kremer, {Berry H. P. H.} and Weemaes, {Corry M. R.} and Taylor, {Malcolm A. M. R.} and {van Deuren}, Marcel and Willemsen, {Michel A. A. P.}",

year = "2012",

month = mar,

doi = "10.1002/humu.22016",

language = "English",

volume = "33",

pages = "561--571",

journal = "Human Mutation",

issn = "1059-7794",

publisher = "Wiley",

number = "3",

}

Verhagen, MMM, Last, JI, Hogervorst, FBL, Smeets, DFCM, Roeleveld, N, Verheijen, F, Catsman-Berrevoets, CE, Wulffraat, NM, Cobben, JM, Hiel, J, Brunt, ER, Peeters, EAJ, Gomez Garcia, EB, van der Knaap, MS, Lincke, CR, Laan, LAEM, Tijssen, MAJ, van Rijn, MA, Majoor-Krakauer, D, Visser, M, van 't Veer, LJ, Kleijer, WJ, van de Warrenburg, BPC, Warris, A, de Groot, IJM, de Groot, R, Broeks, A, Preijers, F, Kremer, BHPH, Weemaes, CMR, Taylor, MAMR, van Deuren, M & Willemsen, MAAP 2012, 'Presence of ATM protein and residual kinase activity correlates with the phenotype in ataxia-telangiectasia: A genotype-phenotype study', Human Mutation, vol. 33, no. 3, pp. 561-571. https://doi.org/10.1002/humu.22016

Presence of ATM protein and residual kinase activity correlates with the phenotype in ataxia-telangiectasia: A genotype-phenotype study. / Verhagen, Mijke M. M.; Last, James I.; Hogervorst, Frans B. L.; Smeets, Dominique F. C. M.; Roeleveld, Nel; Verheijen, Frans; Catsman-Berrevoets, Coriene E.; Wulffraat, Nico M.; Cobben, Jan M.; Hiel, Johan; Brunt, Ewout R.; Peeters, Els A. J.; Gomez Garcia, Encarna B.; van der Knaap, Marjo S.; Lincke, Carsten R.; Laan, Laura A. E. M.; Tijssen, Marina A. J.; van Rijn, Monique A.; Majoor-Krakauer, Danielle; Visser, Marjan; van 't Veer, Laura J.; Kleijer, Wim J.; van de Warrenburg, Bart P. C.; Warris, Adilia; de Groot, Imelda J. M.; de Groot, Ronald; Broeks, Annegien; Preijers, Frank; Kremer, Berry H. P. H.; Weemaes, Corry M. R.; Taylor, Malcolm A. M. R.; van Deuren, Marcel; Willemsen, Michel A. A. P.

In: Human Mutation, Vol. 33, No. 3, 03.2012, p. 561-571.

Research output: Contribution to journal › Article › Academic › peer-review

TY - JOUR

T1 - Presence of ATM protein and residual kinase activity correlates with the phenotype in ataxia-telangiectasia: A genotype-phenotype study

AU - Verhagen, Mijke M. M.

AU - Last, James I.

AU - Hogervorst, Frans B. L.

AU - Smeets, Dominique F. C. M.

AU - Roeleveld, Nel

AU - Verheijen, Frans

AU - Catsman-Berrevoets, Coriene E.

AU - Wulffraat, Nico M.

AU - Cobben, Jan M.

AU - Hiel, Johan

AU - Brunt, Ewout R.

AU - Peeters, Els A. J.

AU - Gomez Garcia, Encarna B.

AU - van der Knaap, Marjo S.

AU - Lincke, Carsten R.

AU - Laan, Laura A. E. M.

AU - Tijssen, Marina A. J.

AU - van Rijn, Monique A.

AU - Majoor-Krakauer, Danielle

AU - Visser, Marjan

AU - van 't Veer, Laura J.

AU - Kleijer, Wim J.

AU - van de Warrenburg, Bart P. C.

AU - Warris, Adilia

AU - de Groot, Imelda J. M.

AU - de Groot, Ronald

AU - Broeks, Annegien

AU - Preijers, Frank

AU - Kremer, Berry H. P. H.

AU - Weemaes, Corry M. R.

AU - Taylor, Malcolm A. M. R.

AU - van Deuren, Marcel

AU - Willemsen, Michel A. A. P.

PY - 2012/3

Y1 - 2012/3

KW - ataxia-telangietasia

KW - AT

KW - genotype-phenotype

KW - cancer

KW - ATM

U2 - 10.1002/humu.22016

DO - 10.1002/humu.22016

M3 - Article

C2 - 22213089

VL - 33

SP - 561

EP - 571

JO - Human Mutation

JF - Human Mutation

SN - 1059-7794

IS - 3

ER -