Presence of ATM protein and residual kinase activity correlates with the phenotype in ataxia-telangiectasia: A genotype-phenotype study

Mijke M. M. Verhagen, James I. Last, Frans B. L. Hogervorst, Dominique F. C. M. Smeets, Nel Roeleveld, Frans Verheijen, Coriene E. Catsman-Berrevoets, Nico M. Wulffraat, Jan M. Cobben, Johan Hiel, Ewout R. Brunt, Els A. J. Peeters, Encarna B. Gomez Garcia, Marjo S. van der Knaap, Carsten R. Lincke, Laura A. E. M. Laan, Marina A. J. Tijssen, Monique A. van Rijn, Danielle Majoor-Krakauer, Marjan VisserLaura J. van 't Veer, Wim J. Kleijer, Bart P. C. van de Warrenburg, Adilia Warris, Imelda J. M. de Groot, Ronald de Groot, Annegien Broeks, Frank Preijers, Berry H. P. H. Kremer, Corry M. R. Weemaes, Malcolm A. M. R. Taylor, Marcel van Deuren, Michel A. A. P. Willemsen

Research output: Contribution to journalArticleAcademicpeer-review

Original languageEnglish
Pages (from-to)561-571
JournalHuman Mutation
Volume33
Issue number3
DOIs
Publication statusPublished - Mar 2012

Keywords

  • ataxia-telangietasia
  • AT
  • genotype-phenotype
  • cancer
  • ATM

Cite this

Verhagen, M. M. M., Last, J. I., Hogervorst, F. B. L., Smeets, D. F. C. M., Roeleveld, N., Verheijen, F., Catsman-Berrevoets, C. E., Wulffraat, N. M., Cobben, J. M., Hiel, J., Brunt, E. R., Peeters, E. A. J., Gomez Garcia, E. B., van der Knaap, M. S., Lincke, C. R., Laan, L. A. E. M., Tijssen, M. A. J., van Rijn, M. A., Majoor-Krakauer, D., ... Willemsen, M. A. A. P. (2012). Presence of ATM protein and residual kinase activity correlates with the phenotype in ataxia-telangiectasia: A genotype-phenotype study. Human Mutation, 33(3), 561-571. https://doi.org/10.1002/humu.22016