Original language | English |
---|---|
Pages (from-to) | 561-571 |
Journal | Human Mutation |
Volume | 33 |
Issue number | 3 |
DOIs | |
Publication status | Published - Mar 2012 |
Keywords
- ataxia-telangietasia
- AT
- genotype-phenotype
- cancer
- ATM
Access to Document
Cite this
- APA
- Author
- BIBTEX
- Harvard
- Standard
- RIS
- Vancouver
}
Presence of ATM protein and residual kinase activity correlates with the phenotype in ataxia-telangiectasia: A genotype-phenotype study. / Verhagen, Mijke M. M.; Last, James I.; Hogervorst, Frans B. L.; Smeets, Dominique F. C. M.; Roeleveld, Nel; Verheijen, Frans; Catsman-Berrevoets, Coriene E.; Wulffraat, Nico M.; Cobben, Jan M.; Hiel, Johan; Brunt, Ewout R.; Peeters, Els A. J.; Gomez Garcia, Encarna B.; van der Knaap, Marjo S.; Lincke, Carsten R.; Laan, Laura A. E. M.; Tijssen, Marina A. J.; van Rijn, Monique A.; Majoor-Krakauer, Danielle; Visser, Marjan; van 't Veer, Laura J.; Kleijer, Wim J.; van de Warrenburg, Bart P. C.; Warris, Adilia; de Groot, Imelda J. M.; de Groot, Ronald; Broeks, Annegien; Preijers, Frank; Kremer, Berry H. P. H.; Weemaes, Corry M. R.; Taylor, Malcolm A. M. R.; van Deuren, Marcel; Willemsen, Michel A. A. P.
In: Human Mutation, Vol. 33, No. 3, 03.2012, p. 561-571.Research output: Contribution to journal › Article › Academic › peer-review
TY - JOUR
T1 - Presence of ATM protein and residual kinase activity correlates with the phenotype in ataxia-telangiectasia: A genotype-phenotype study
AU - Verhagen, Mijke M. M.
AU - Last, James I.
AU - Hogervorst, Frans B. L.
AU - Smeets, Dominique F. C. M.
AU - Roeleveld, Nel
AU - Verheijen, Frans
AU - Catsman-Berrevoets, Coriene E.
AU - Wulffraat, Nico M.
AU - Cobben, Jan M.
AU - Hiel, Johan
AU - Brunt, Ewout R.
AU - Peeters, Els A. J.
AU - Gomez Garcia, Encarna B.
AU - van der Knaap, Marjo S.
AU - Lincke, Carsten R.
AU - Laan, Laura A. E. M.
AU - Tijssen, Marina A. J.
AU - van Rijn, Monique A.
AU - Majoor-Krakauer, Danielle
AU - Visser, Marjan
AU - van 't Veer, Laura J.
AU - Kleijer, Wim J.
AU - van de Warrenburg, Bart P. C.
AU - Warris, Adilia
AU - de Groot, Imelda J. M.
AU - de Groot, Ronald
AU - Broeks, Annegien
AU - Preijers, Frank
AU - Kremer, Berry H. P. H.
AU - Weemaes, Corry M. R.
AU - Taylor, Malcolm A. M. R.
AU - van Deuren, Marcel
AU - Willemsen, Michel A. A. P.
PY - 2012/3
Y1 - 2012/3
KW - ataxia-telangietasia
KW - AT
KW - genotype-phenotype
KW - cancer
KW - ATM
U2 - 10.1002/humu.22016
DO - 10.1002/humu.22016
M3 - Article
C2 - 22213089
VL - 33
SP - 561
EP - 571
JO - Human Mutation
JF - Human Mutation
SN - 1059-7794
IS - 3
ER -