Phenotype and genotype in 101 males with X-linked creatine transporter deficiency

J. M. van de Kamp, O. T. Betsalel, S. Mercimek-Mahmutoglu, L. Abulhoul, S. Gruenewald, I. Anselm, H. Azzouz, D. Bratkovic, A. de Brouwer, B. Hamel, T. Kleefstra, H. Yntema, J. Campistol, M. A. Vilaseca, D. Cheillan, M. D'Hooghe, L. Diogo, P. Garcia, C. Valongo, M. FonsecaS. Frints, B. Wilcken, S. von der Haar, H. E. Meijers-Heijboer, F. Hofstede, D. Johnson, S. G. Kant, L. Lion-Francois, G. Pitelet, N. Longo, J. A. Maat-Kievit, J. P. Monteiro, A. Munnich, A. C. Muntau, M. C. Nassogne, H. Osaka, K. Ounap, J. M. Pinard, S. Quijano-Roy, I. Poggenburg, N. Poplawski, O. Abdul-Rahman, A. Ribes, A. Arias, J. Yaplito-Lee, A. Schulze, C. E. Schwartz, S. Schwenger, G. Soares, Y. Sznajer, V. Valayannopoulos, H. Van Esch, S. Waltz, M. M. C. Wamelink, P. J. W. Pouwels, A. Errami, M. S. van der Knaap, C. Jakobs, G. M. Mancini, G. S. Salomons

Research output: Contribution to journalArticleAcademicpeer-review

Original languageEnglish
Pages (from-to)463-472
JournalJournal of Medical Genetics
Volume50
Issue number7
DOIs
Publication statusPublished - Jul 2013

Cite this