Phenotype and genotype in 101 males with X-linked creatine transporter deficiency

J. M. van de Kamp; O. T. Betsalel; S. Mercimek-Mahmutoglu; L. Abulhoul; S. Gruenewald; I. Anselm; H. Azzouz; D. Bratkovic; A. de Brouwer; B. Hamel; T. Kleefstra; H. Yntema; J. Campistol; M. A. Vilaseca; D. Cheillan; M. D'Hooghe; L. Diogo; P. Garcia; C. Valongo; M. Fonseca; S. Frints; B. Wilcken; S. von der Haar; H. E. Meijers-Heijboer; F. Hofstede; D. Johnson; S. G. Kant; L. Lion-Francois; G. Pitelet; N. Longo; J. A. Maat-Kievit; J. P. Monteiro; A. Munnich; A. C. Muntau; M. C. Nassogne; H. Osaka; K. Ounap; J. M. Pinard; S. Quijano-Roy; I. Poggenburg; N. Poplawski; O. Abdul-Rahman; A. Ribes; A. Arias; J. Yaplito-Lee; A. Schulze; C. E. Schwartz; S. Schwenger; G. Soares; Y. Sznajer; V. Valayannopoulos; H. Van Esch; S. Waltz; M. M. C. Wamelink; P. J. W. Pouwels; A. Errami; M. S. van der Knaap; C. Jakobs; G. M. Mancini; G. S. Salomons

doi:10.1136/jmedgenet-2013-101658

Phenotype and genotype in 101 males with X-linked creatine transporter deficiency

J. M. van de Kamp^*, O. T. Betsalel, S. Mercimek-Mahmutoglu, L. Abulhoul, S. Gruenewald, I. Anselm, H. Azzouz, D. Bratkovic, A. de Brouwer, B. Hamel, T. Kleefstra, H. Yntema, J. Campistol, M. A. Vilaseca, D. Cheillan, M. D'Hooghe, L. Diogo, P. Garcia, C. Valongo, M. FonsecaS. Frints, B. Wilcken, S. von der Haar, H. E. Meijers-Heijboer, F. Hofstede, D. Johnson, S. G. Kant, L. Lion-Francois, G. Pitelet, N. Longo, J. A. Maat-Kievit, J. P. Monteiro, A. Munnich, A. C. Muntau, M. C. Nassogne, H. Osaka, K. Ounap, J. M. Pinard, S. Quijano-Roy, I. Poggenburg, N. Poplawski, O. Abdul-Rahman, A. Ribes, A. Arias, J. Yaplito-Lee, A. Schulze, C. E. Schwartz, S. Schwenger, G. Soares, Y. Sznajer, V. Valayannopoulos, H. Van Esch, S. Waltz, M. M. C. Wamelink, P. J. W. Pouwels, A. Errami, M. S. van der Knaap, C. Jakobs, G. M. Mancini, G. S. Salomons

^*Corresponding author for this work

Research output: Contribution to journal › Article › Academic › peer-review

69 Citations (Web of Science)

Original language	English
Pages (from-to)	463-472
Journal	Journal of Medical Genetics
Volume	50
Issue number	7
DOIs	https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2013-101658
Publication status	Published - Jul 2013

Access to Document

10.1136/jmedgenet-2013-101658

Cite this

van de Kamp, J. M., Betsalel, O. T., Mercimek-Mahmutoglu, S., Abulhoul, L., Gruenewald, S., Anselm, I., Azzouz, H., Bratkovic, D., de Brouwer, A., Hamel, B., Kleefstra, T., Yntema, H., Campistol, J., Vilaseca, M. A., Cheillan, D., D'Hooghe, M., Diogo, L., Garcia, P., Valongo, C., ... Salomons, G. S. (2013). Phenotype and genotype in 101 males with X-linked creatine transporter deficiency. Journal of Medical Genetics, 50(7), 463-472. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2013-101658

van de Kamp, J. M. ; Betsalel, O. T. ; Mercimek-Mahmutoglu, S. ; Abulhoul, L. ; Gruenewald, S. ; Anselm, I. ; Azzouz, H. ; Bratkovic, D. ; de Brouwer, A. ; Hamel, B. ; Kleefstra, T. ; Yntema, H. ; Campistol, J. ; Vilaseca, M. A. ; Cheillan, D. ; D'Hooghe, M. ; Diogo, L. ; Garcia, P. ; Valongo, C. ; Fonseca, M. ; Frints, S. ; Wilcken, B. ; von der Haar, S. ; Meijers-Heijboer, H. E. ; Hofstede, F. ; Johnson, D. ; Kant, S. G. ; Lion-Francois, L. ; Pitelet, G. ; Longo, N. ; Maat-Kievit, J. A. ; Monteiro, J. P. ; Munnich, A. ; Muntau, A. C. ; Nassogne, M. C. ; Osaka, H. ; Ounap, K. ; Pinard, J. M. ; Quijano-Roy, S. ; Poggenburg, I. ; Poplawski, N. ; Abdul-Rahman, O. ; Ribes, A. ; Arias, A. ; Yaplito-Lee, J. ; Schulze, A. ; Schwartz, C. E. ; Schwenger, S. ; Soares, G. ; Sznajer, Y. ; Valayannopoulos, V. ; Van Esch, H. ; Waltz, S. ; Wamelink, M. M. C. ; Pouwels, P. J. W. ; Errami, A. ; van der Knaap, M. S. ; Jakobs, C. ; Mancini, G. M. ; Salomons, G. S. / Phenotype and genotype in 101 males with X-linked creatine transporter deficiency. In: Journal of Medical Genetics. 2013 ; Vol. 50, No. 7. pp. 463-472.

@article{ed6051081f57454894a7684ee4b4016b,

title = "Phenotype and genotype in 101 males with X-linked creatine transporter deficiency",

author = "{van de Kamp}, {J. M.} and Betsalel, {O. T.} and S. Mercimek-Mahmutoglu and L. Abulhoul and S. Gruenewald and I. Anselm and H. Azzouz and D. Bratkovic and {de Brouwer}, A. and B. Hamel and T. Kleefstra and H. Yntema and J. Campistol and Vilaseca, {M. A.} and D. Cheillan and M. D'Hooghe and L. Diogo and P. Garcia and C. Valongo and M. Fonseca and S. Frints and B. Wilcken and {von der Haar}, S. and Meijers-Heijboer, {H. E.} and F. Hofstede and D. Johnson and Kant, {S. G.} and L. Lion-Francois and G. Pitelet and N. Longo and Maat-Kievit, {J. A.} and Monteiro, {J. P.} and A. Munnich and Muntau, {A. C.} and Nassogne, {M. C.} and H. Osaka and K. Ounap and Pinard, {J. M.} and S. Quijano-Roy and I. Poggenburg and N. Poplawski and O. Abdul-Rahman and A. Ribes and A. Arias and J. Yaplito-Lee and A. Schulze and Schwartz, {C. E.} and S. Schwenger and G. Soares and Y. Sznajer and V. Valayannopoulos and {Van Esch}, H. and S. Waltz and Wamelink, {M. M. C.} and Pouwels, {P. J. W.} and A. Errami and {van der Knaap}, {M. S.} and C. Jakobs and Mancini, {G. M.} and Salomons, {G. S.}",

year = "2013",

month = jul,

doi = "10.1136/jmedgenet-2013-101658",

language = "English",

volume = "50",

pages = "463--472",

journal = "Journal of Medical Genetics",

issn = "0022-2593",

publisher = "BMJ Publishing Group",

number = "7",

}

van de Kamp, JM, Betsalel, OT, Mercimek-Mahmutoglu, S, Abulhoul, L, Gruenewald, S, Anselm, I, Azzouz, H, Bratkovic, D, de Brouwer, A, Hamel, B, Kleefstra, T, Yntema, H, Campistol, J, Vilaseca, MA, Cheillan, D, D'Hooghe, M, Diogo, L, Garcia, P, Valongo, C, Fonseca, M, Frints, S, Wilcken, B, von der Haar, S, Meijers-Heijboer, HE, Hofstede, F, Johnson, D, Kant, SG, Lion-Francois, L, Pitelet, G, Longo, N, Maat-Kievit, JA, Monteiro, JP, Munnich, A, Muntau, AC, Nassogne, MC, Osaka, H, Ounap, K, Pinard, JM, Quijano-Roy, S, Poggenburg, I, Poplawski, N, Abdul-Rahman, O, Ribes, A, Arias, A, Yaplito-Lee, J, Schulze, A, Schwartz, CE, Schwenger, S, Soares, G, Sznajer, Y, Valayannopoulos, V, Van Esch, H, Waltz, S, Wamelink, MMC, Pouwels, PJW, Errami, A, van der Knaap, MS, Jakobs, C, Mancini, GM & Salomons, GS 2013, 'Phenotype and genotype in 101 males with X-linked creatine transporter deficiency', Journal of Medical Genetics, vol. 50, no. 7, pp. 463-472. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2013-101658

Phenotype and genotype in 101 males with X-linked creatine transporter deficiency. / van de Kamp, J. M.; Betsalel, O. T.; Mercimek-Mahmutoglu, S.; Abulhoul, L.; Gruenewald, S.; Anselm, I.; Azzouz, H.; Bratkovic, D.; de Brouwer, A.; Hamel, B.; Kleefstra, T.; Yntema, H.; Campistol, J.; Vilaseca, M. A.; Cheillan, D.; D'Hooghe, M.; Diogo, L.; Garcia, P.; Valongo, C.; Fonseca, M.; Frints, S.; Wilcken, B.; von der Haar, S.; Meijers-Heijboer, H. E.; Hofstede, F.; Johnson, D.; Kant, S. G.; Lion-Francois, L.; Pitelet, G.; Longo, N.; Maat-Kievit, J. A.; Monteiro, J. P.; Munnich, A.; Muntau, A. C.; Nassogne, M. C.; Osaka, H.; Ounap, K.; Pinard, J. M.; Quijano-Roy, S.; Poggenburg, I.; Poplawski, N.; Abdul-Rahman, O.; Ribes, A.; Arias, A.; Yaplito-Lee, J.; Schulze, A.; Schwartz, C. E.; Schwenger, S.; Soares, G.; Sznajer, Y.; Valayannopoulos, V.; Van Esch, H.; Waltz, S.; Wamelink, M. M. C.; Pouwels, P. J. W.; Errami, A.; van der Knaap, M. S.; Jakobs, C.; Mancini, G. M.; Salomons, G. S.

In: Journal of Medical Genetics, Vol. 50, No. 7, 07.2013, p. 463-472.

Research output: Contribution to journal › Article › Academic › peer-review

TY - JOUR

T1 - Phenotype and genotype in 101 males with X-linked creatine transporter deficiency

AU - van de Kamp, J. M.

AU - Betsalel, O. T.

AU - Mercimek-Mahmutoglu, S.

AU - Abulhoul, L.

AU - Gruenewald, S.

AU - Anselm, I.

AU - Azzouz, H.

AU - Bratkovic, D.

AU - de Brouwer, A.

AU - Hamel, B.

AU - Kleefstra, T.

AU - Yntema, H.

AU - Campistol, J.

AU - Vilaseca, M. A.

AU - Cheillan, D.

AU - D'Hooghe, M.

AU - Diogo, L.

AU - Garcia, P.

AU - Valongo, C.

AU - Fonseca, M.

AU - Frints, S.

AU - Wilcken, B.

AU - von der Haar, S.

AU - Meijers-Heijboer, H. E.

AU - Hofstede, F.

AU - Johnson, D.

AU - Kant, S. G.

AU - Lion-Francois, L.

AU - Pitelet, G.

AU - Longo, N.

AU - Maat-Kievit, J. A.

AU - Monteiro, J. P.

AU - Munnich, A.

AU - Muntau, A. C.

AU - Nassogne, M. C.

AU - Osaka, H.

AU - Ounap, K.

AU - Pinard, J. M.

AU - Quijano-Roy, S.

AU - Poggenburg, I.

AU - Poplawski, N.

AU - Abdul-Rahman, O.

AU - Ribes, A.

AU - Arias, A.

AU - Yaplito-Lee, J.

AU - Schulze, A.

AU - Schwartz, C. E.

AU - Schwenger, S.

AU - Soares, G.

AU - Sznajer, Y.

AU - Valayannopoulos, V.

AU - Van Esch, H.

AU - Waltz, S.

AU - Wamelink, M. M. C.

AU - Pouwels, P. J. W.

AU - Errami, A.

AU - van der Knaap, M. S.

AU - Jakobs, C.

AU - Mancini, G. M.

AU - Salomons, G. S.

PY - 2013/7

Y1 - 2013/7

U2 - 10.1136/jmedgenet-2013-101658

DO - 10.1136/jmedgenet-2013-101658

M3 - Article

C2 - 23644449

VL - 50

SP - 463

EP - 472

JO - Journal of Medical Genetics

JF - Journal of Medical Genetics

SN - 0022-2593

IS - 7

ER -