Original language | English |
---|---|
Pages (from-to) | 463-472 |
Journal | Journal of Medical Genetics |
Volume | 50 |
Issue number | 7 |
DOIs | |
Publication status | Published - Jul 2013 |
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Phenotype and genotype in 101 males with X-linked creatine transporter deficiency. / van de Kamp, J. M.; Betsalel, O. T.; Mercimek-Mahmutoglu, S.; Abulhoul, L.; Gruenewald, S.; Anselm, I.; Azzouz, H.; Bratkovic, D.; de Brouwer, A.; Hamel, B.; Kleefstra, T.; Yntema, H.; Campistol, J.; Vilaseca, M. A.; Cheillan, D.; D'Hooghe, M.; Diogo, L.; Garcia, P.; Valongo, C.; Fonseca, M.; Frints, S.; Wilcken, B.; von der Haar, S.; Meijers-Heijboer, H. E.; Hofstede, F.; Johnson, D.; Kant, S. G.; Lion-Francois, L.; Pitelet, G.; Longo, N.; Maat-Kievit, J. A.; Monteiro, J. P.; Munnich, A.; Muntau, A. C.; Nassogne, M. C.; Osaka, H.; Ounap, K.; Pinard, J. M.; Quijano-Roy, S.; Poggenburg, I.; Poplawski, N.; Abdul-Rahman, O.; Ribes, A.; Arias, A.; Yaplito-Lee, J.; Schulze, A.; Schwartz, C. E.; Schwenger, S.; Soares, G.; Sznajer, Y.; Valayannopoulos, V.; Van Esch, H.; Waltz, S.; Wamelink, M. M. C.; Pouwels, P. J. W.; Errami, A.; van der Knaap, M. S.; Jakobs, C.; Mancini, G. M.; Salomons, G. S.
In: Journal of Medical Genetics, Vol. 50, No. 7, 07.2013, p. 463-472.Research output: Contribution to journal › Article › Academic › peer-review
TY - JOUR
T1 - Phenotype and genotype in 101 males with X-linked creatine transporter deficiency
AU - van de Kamp, J. M.
AU - Betsalel, O. T.
AU - Mercimek-Mahmutoglu, S.
AU - Abulhoul, L.
AU - Gruenewald, S.
AU - Anselm, I.
AU - Azzouz, H.
AU - Bratkovic, D.
AU - de Brouwer, A.
AU - Hamel, B.
AU - Kleefstra, T.
AU - Yntema, H.
AU - Campistol, J.
AU - Vilaseca, M. A.
AU - Cheillan, D.
AU - D'Hooghe, M.
AU - Diogo, L.
AU - Garcia, P.
AU - Valongo, C.
AU - Fonseca, M.
AU - Frints, S.
AU - Wilcken, B.
AU - von der Haar, S.
AU - Meijers-Heijboer, H. E.
AU - Hofstede, F.
AU - Johnson, D.
AU - Kant, S. G.
AU - Lion-Francois, L.
AU - Pitelet, G.
AU - Longo, N.
AU - Maat-Kievit, J. A.
AU - Monteiro, J. P.
AU - Munnich, A.
AU - Muntau, A. C.
AU - Nassogne, M. C.
AU - Osaka, H.
AU - Ounap, K.
AU - Pinard, J. M.
AU - Quijano-Roy, S.
AU - Poggenburg, I.
AU - Poplawski, N.
AU - Abdul-Rahman, O.
AU - Ribes, A.
AU - Arias, A.
AU - Yaplito-Lee, J.
AU - Schulze, A.
AU - Schwartz, C. E.
AU - Schwenger, S.
AU - Soares, G.
AU - Sznajer, Y.
AU - Valayannopoulos, V.
AU - Van Esch, H.
AU - Waltz, S.
AU - Wamelink, M. M. C.
AU - Pouwels, P. J. W.
AU - Errami, A.
AU - van der Knaap, M. S.
AU - Jakobs, C.
AU - Mancini, G. M.
AU - Salomons, G. S.
PY - 2013/7
Y1 - 2013/7
U2 - 10.1136/jmedgenet-2013-101658
DO - 10.1136/jmedgenet-2013-101658
M3 - Article
C2 - 23644449
VL - 50
SP - 463
EP - 472
JO - Journal of Medical Genetics
JF - Journal of Medical Genetics
SN - 0022-2593
IS - 7
ER -