KIF1A variants are a frequent cause of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia

Maartje Pennings, Meyke Schouten, Judith van Gaalen, Rowdy P. P. Meijer, Susanne T. de Bot, Marjolein Kriek, Christiaan G. J. Saris, Leonard H. van den Berg, Michael A. van Es, Dick M. H. Zuidgeest, Mariet W. Elting, Jiddeke M. van de Kamp, Karin Y. Van Spaendonck-Zwarts, Christine de Die-Smulders, Eva H. Brilstra, Corien C. Verschuuren, Bert B. A. de Vries, Jacques Bruijn, Kalliopi Sofou, Floor A. DuijkersB. Jaeger, Jolanda H. Schieving, Bart P. van de Warrenburg, Erik-Jan Kamsteeg*

*Corresponding author for this work

Research output: Contribution to journalArticleAcademicpeer-review

Original languageEnglish
Pages (from-to)40-49
Number of pages10
JournalEuropean Journal of Human Genetics
Volume28
Issue number1
DOIs
Publication statusPublished - Jan 2020

Keywords

  • MOTOR DOMAIN
  • MONOMERIC MOTOR
  • MUTATIONS
  • DIMERIZATION
  • MECHANISMS
  • NEUROPATHY
  • TRANSPORT

Cite this

Pennings, M., Schouten, M., van Gaalen, J., Meijer, R. P. P., de Bot, S. T., Kriek, M., Saris, C. G. J., van den Berg, L. H., van Es, M. A., Zuidgeest, D. M. H., Elting, M. W., van de Kamp, J. M., Van Spaendonck-Zwarts, K. Y., de Die-Smulders, C., Brilstra, E. H., Verschuuren, C. C., de Vries, B. B. A., Bruijn, J., Sofou, K., ... Kamsteeg, E-J. (2020). KIF1A variants are a frequent cause of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia. European Journal of Human Genetics, 28(1), 40-49. https://doi.org/10.1038/s41431-019-0497-z