Original language | English |
---|---|
Pages (from-to) | 164-172 |
Number of pages | 9 |
Journal | American Journal of Human Genetics |
Volume | 107 |
Issue number | 1 |
DOIs | |
Publication status | Published - 2 Jul 2020 |
Keywords
- deadenylase complex
- regulators
- repressor
- subunit
- DEADENYLASE COMPLEX
- REGULATORS
- REPRESSOR
- SUBUNIT
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De Novo Variants in CNOT1, a Central Component of the CCR4-NOT Complex Involved in Gene Expression and RNA and Protein Stability, Cause Neurodevelopmental Delay. / Vissers, L.E.L.M.; Kalvakuri, S.; de Boer, E.; Geuer, S.; Oud, M.; van Outersterp, I.; Kwint, M.; Witmond, M.; Kersten, S.; Polla, D.L.; Weijers, D.; Begtrup, A.; McWalter, K.; Ruiz, A.; Gabau, E.; Morton, J.E.V.; Griffith, C.; Weiss, K.; Gamble, C.; Bartley, J.; Vernon, H.J.; Brunet, K.; Ruivenkamp, C.; Kant, S.G.; Kruszka, P.; Larson, A.; Afenjar, A.; de Villemeur, T.B.; Nugent, K.; Raymond, F.L.; Venselaar, H.; Demurger, F.; Soler-Alfonso, C.; Li, D.; Bhoj, E.; Hayes, I.; Hamilton, N.P.; Ahmad, A.; Fisher, R.; van den Born, M.; Willems, M.; Sorlin, A.; Delanne, J.; Moutton, S.; Christophe, P.; Mau-Them, F.T.; Vitobello, A.; Goel, H.; Massingham, L.; Phornphutkul, C.; Vreeburg, Maaike; DDD Study; Bodmer, Rolf.
In: American Journal of Human Genetics, Vol. 107, No. 1, 02.07.2020, p. 164-172.Research output: Contribution to journal › Article › Academic › peer-review
TY - JOUR
T1 - De Novo Variants in CNOT1, a Central Component of the CCR4-NOT Complex Involved in Gene Expression and RNA and Protein Stability, Cause Neurodevelopmental Delay
AU - Vissers, L.E.L.M.
AU - Kalvakuri, S.
AU - de Boer, E.
AU - Geuer, S.
AU - Oud, M.
AU - van Outersterp, I.
AU - Kwint, M.
AU - Witmond, M.
AU - Kersten, S.
AU - Polla, D.L.
AU - Weijers, D.
AU - Begtrup, A.
AU - McWalter, K.
AU - Ruiz, A.
AU - Gabau, E.
AU - Morton, J.E.V.
AU - Griffith, C.
AU - Weiss, K.
AU - Gamble, C.
AU - Bartley, J.
AU - Vernon, H.J.
AU - Brunet, K.
AU - Ruivenkamp, C.
AU - Kant, S.G.
AU - Kruszka, P.
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AU - Afenjar, A.
AU - de Villemeur, T.B.
AU - Nugent, K.
AU - Raymond, F.L.
AU - Venselaar, H.
AU - Demurger, F.
AU - Soler-Alfonso, C.
AU - Li, D.
AU - Bhoj, E.
AU - Hayes, I.
AU - Hamilton, N.P.
AU - Ahmad, A.
AU - Fisher, R.
AU - van den Born, M.
AU - Willems, M.
AU - Sorlin, A.
AU - Delanne, J.
AU - Moutton, S.
AU - Christophe, P.
AU - Mau-Them, F.T.
AU - Vitobello, A.
AU - Goel, H.
AU - Massingham, L.
AU - Phornphutkul, C.
AU - Vreeburg, Maaike
AU - DDD Study
AU - Bodmer, Rolf
PY - 2020/7/2
Y1 - 2020/7/2
KW - deadenylase complex
KW - regulators
KW - repressor
KW - subunit
KW - DEADENYLASE COMPLEX
KW - REGULATORS
KW - REPRESSOR
KW - SUBUNIT
U2 - 10.1016/j.ajhg.2020.05.017
DO - 10.1016/j.ajhg.2020.05.017
M3 - Article
C2 - 32553196
VL - 107
SP - 164
EP - 172
JO - American Journal of Human Genetics
JF - American Journal of Human Genetics
SN - 0002-9297
IS - 1
ER -