Original language | English |
---|---|
Pages (from-to) | 738-746 |
Number of pages | 9 |
Journal | European Journal of Human Genetics |
Volume | 27 |
Issue number | 5 |
DOIs | |
Publication status | Published - May 2019 |
Keywords
- UBIQUITIN LIGASES
- MUTATIONS
- GENE
- SPECTRUM
- E3
- PHENOTYPE
- IDENTIFICATION
- GENEMATCHER
- CANCER
- FAMILY
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De novo variants in FBXO11 cause a syndromic form of intellectual disability with behavioral problems and dysmorphisms. / Jansen, Sandra; van der Werf, Ilse M.; Innes, A. Micheil; Afenjar, Alexandra; Agrawal, Pankaj B.; Anderson, Ilse J.; Atwal, Paldeep S.; van Binsbergen, Ellen; van den Boogaard, Marie-Jose; Castiglia, Lucia; Coban-Akdemir, Zeynep H.; van Dijck, Anke; Doummar, Diane; van Eerde, Albertien M.; van Essen, Anthonie J.; van Gassen, Koen L.; Sacoto, Maria J. Guillen; van Haelst, Mieke M.; Iossifov, Ivan; Jackson, Jessica L.; Judd, Elizabeth; Kaiwar, Charu; Keren, Boris; Klee, Eric W.; Wassink-Ruiter, Jolien S. Klein; Meuwissen, Marije E.; Monaghan, Kristin G.; de Munnik, Sonja A.; Nava, Caroline; Ockeloen, Charlotte W.; Pettinato, Rosa; Racher, Hilary; Rinne, Tuula; Romano, Corrado; Sanders, Victoria R.; Schnur, Rhonda E.; Smeets, Eric J.; Stegmann, Alexander P. A.; Stray-Pedersen, Asbjorg; Sweetser, David A.; Terhal, Paulien A.; Tveten, Kristian; VanNoy, Grace E.; de Vries, Petra F.; Waxler, Jessica L.; Willing, Marcia; Pfundt, Rolph; Veltman, Joris A.; Kooy, R. Frank; Vissers, Lisenka E. L. M.; de Vries, Bert B. A.
In: European Journal of Human Genetics, Vol. 27, No. 5, 05.2019, p. 738-746.Research output: Contribution to journal › Article › Academic › peer-review
TY - JOUR
T1 - De novo variants in FBXO11 cause a syndromic form of intellectual disability with behavioral problems and dysmorphisms
AU - Jansen, Sandra
AU - van der Werf, Ilse M.
AU - Innes, A. Micheil
AU - Afenjar, Alexandra
AU - Agrawal, Pankaj B.
AU - Anderson, Ilse J.
AU - Atwal, Paldeep S.
AU - van Binsbergen, Ellen
AU - van den Boogaard, Marie-Jose
AU - Castiglia, Lucia
AU - Coban-Akdemir, Zeynep H.
AU - van Dijck, Anke
AU - Doummar, Diane
AU - van Eerde, Albertien M.
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AU - van Gassen, Koen L.
AU - Sacoto, Maria J. Guillen
AU - van Haelst, Mieke M.
AU - Iossifov, Ivan
AU - Jackson, Jessica L.
AU - Judd, Elizabeth
AU - Kaiwar, Charu
AU - Keren, Boris
AU - Klee, Eric W.
AU - Wassink-Ruiter, Jolien S. Klein
AU - Meuwissen, Marije E.
AU - Monaghan, Kristin G.
AU - de Munnik, Sonja A.
AU - Nava, Caroline
AU - Ockeloen, Charlotte W.
AU - Pettinato, Rosa
AU - Racher, Hilary
AU - Rinne, Tuula
AU - Romano, Corrado
AU - Sanders, Victoria R.
AU - Schnur, Rhonda E.
AU - Smeets, Eric J.
AU - Stegmann, Alexander P. A.
AU - Stray-Pedersen, Asbjorg
AU - Sweetser, David A.
AU - Terhal, Paulien A.
AU - Tveten, Kristian
AU - VanNoy, Grace E.
AU - de Vries, Petra F.
AU - Waxler, Jessica L.
AU - Willing, Marcia
AU - Pfundt, Rolph
AU - Veltman, Joris A.
AU - Kooy, R. Frank
AU - Vissers, Lisenka E. L. M.
AU - de Vries, Bert B. A.
PY - 2019/5
Y1 - 2019/5
KW - UBIQUITIN LIGASES
KW - MUTATIONS
KW - GENE
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KW - E3
KW - PHENOTYPE
KW - IDENTIFICATION
KW - GENEMATCHER
KW - CANCER
KW - FAMILY
U2 - 10.1038/s41431-018-0292-2
DO - 10.1038/s41431-018-0292-2
M3 - Article
C2 - 30679813
VL - 27
SP - 738
EP - 746
JO - European Journal of Human Genetics
JF - European Journal of Human Genetics
SN - 1018-4813
IS - 5
ER -