Original language | English |
---|---|
Pages (from-to) | 711-719 |
Journal | American Journal of Human Genetics |
Volume | 99 |
Issue number | 3 |
DOIs | |
Publication status | Published - 1 Sep 2016 |
Access to Document
Cite this
- APA
- Author
- BIBTEX
- Harvard
- Standard
- RIS
- Vancouver
}
De Novo Mutations in SON Disrupt RNA Splicing of Genes Essential for Brain Development and Metabolism, Causing an Intellectual-Disability Syndrome. / Kim, Jung-Hyun; Shinde, Deepali N.; Reijnders, Margot R. F.; Hauser, Natalie S.; Belmonte, Rebecca L.; Wilson, Gregory R.; Bosch, Danielle G. M.; Bubulya, Paula A.; Shashi, Vandana; Petrovski, Slave; Stone, Joshua K.; Park, Eun Young; Veltman, Joris; Sinnema, Margje; Stumpel, Constance; Draaisma, Jos M.; Nicolai, Joost; Yntema, Helger G.; Lindstrom, Kristin; de Vries, Bert B. A.; Jewett, Tamison; Santoro, Stephanie L.; Vogt, Julie; Bachman, Kristine K.; Seeley, Andrea H.; Krokosky, Alyson; Turner, Clesson; Rohena, Luis; Hempel, Maja; Kortuem, Fanny; Lessel, Davor; Neu, Axel; Strom, Tim M.; Wieczorek, Dagmar; Bramswig, Nuria; Laccone, Franco A.; Behunova, Jana; Rehder, Helga; Gordon, Christopher T.; Rio, Marlene; Romana, Serge; Tang, Sha; El-Khechen, Dima; Cho, Megan T.; McWalter, Kirsty; Douglas, Ganka; Baskin, Berivan; Begtrup, Amber; Funari, Tara; Schoch, Kelly; Stegmann, Alexander P. A.; Stevens, Servi J. C.; Zhang, Dong-Er; Traver, David; Yao, Xu; MacArthur, Daniel G.; Brunner, Han G.; Mancini, Grazia M.; Myers, Richard M.; Owen, Laurie B.; Lim, Ssang-Taek; Stachura, David L.; Vissers, Lisenka E. L. M.; Ahn, Eun-Young Erin.
In: American Journal of Human Genetics, Vol. 99, No. 3, 01.09.2016, p. 711-719.Research output: Contribution to journal › Article › Academic › peer-review
TY - JOUR
T1 - De Novo Mutations in SON Disrupt RNA Splicing of Genes Essential for Brain Development and Metabolism, Causing an Intellectual-Disability Syndrome
AU - Kim, Jung-Hyun
AU - Shinde, Deepali N.
AU - Reijnders, Margot R. F.
AU - Hauser, Natalie S.
AU - Belmonte, Rebecca L.
AU - Wilson, Gregory R.
AU - Bosch, Danielle G. M.
AU - Bubulya, Paula A.
AU - Shashi, Vandana
AU - Petrovski, Slave
AU - Stone, Joshua K.
AU - Park, Eun Young
AU - Veltman, Joris
AU - Sinnema, Margje
AU - Stumpel, Constance
AU - Draaisma, Jos M.
AU - Nicolai, Joost
AU - Yntema, Helger G.
AU - Lindstrom, Kristin
AU - de Vries, Bert B. A.
AU - Jewett, Tamison
AU - Santoro, Stephanie L.
AU - Vogt, Julie
AU - Bachman, Kristine K.
AU - Seeley, Andrea H.
AU - Krokosky, Alyson
AU - Turner, Clesson
AU - Rohena, Luis
AU - Hempel, Maja
AU - Kortuem, Fanny
AU - Lessel, Davor
AU - Neu, Axel
AU - Strom, Tim M.
AU - Wieczorek, Dagmar
AU - Bramswig, Nuria
AU - Laccone, Franco A.
AU - Behunova, Jana
AU - Rehder, Helga
AU - Gordon, Christopher T.
AU - Rio, Marlene
AU - Romana, Serge
AU - Tang, Sha
AU - El-Khechen, Dima
AU - Cho, Megan T.
AU - McWalter, Kirsty
AU - Douglas, Ganka
AU - Baskin, Berivan
AU - Begtrup, Amber
AU - Funari, Tara
AU - Schoch, Kelly
AU - Stegmann, Alexander P. A.
AU - Stevens, Servi J. C.
AU - Zhang, Dong-Er
AU - Traver, David
AU - Yao, Xu
AU - MacArthur, Daniel G.
AU - Brunner, Han G.
AU - Mancini, Grazia M.
AU - Myers, Richard M.
AU - Owen, Laurie B.
AU - Lim, Ssang-Taek
AU - Stachura, David L.
AU - Vissers, Lisenka E. L. M.
AU - Ahn, Eun-Young Erin
PY - 2016/9/1
Y1 - 2016/9/1
U2 - 10.1016/j.ajhg.2016.06.029
DO - 10.1016/j.ajhg.2016.06.029
M3 - Article
C2 - 27545680
VL - 99
SP - 711
EP - 719
JO - American Journal of Human Genetics
JF - American Journal of Human Genetics
SN - 0002-9297
IS - 3
ER -